📢 转载信息
原文链接：https://www.nature.com/articles/d41586-026-00302-8
原文作者：Ewen Callaway
研究人员在一个黑客马拉松活动中使用了AlphaGenome来搜索29种未确诊疾病的基因病因。来源：Peter Kováč/Alamy
去年，当超过100名研究人员自愿聚集一堂，着手解决医学领域中最棘手的病症时，他们求助于人工智能。
作为“未确诊疾病黑客马拉松”（Undiagnosed Hackathon）活动的一部分，研究人员部署了AlphaGenome——谷歌DeepMind在伦敦开发的一款AI模型，该模型于1月28日在《自然》杂志上进行了介绍1。
AlphaGenome是一款AI工具，于去年向科学家开放使用，它可以预测非编码DNA序列中突变所产生的各种影响，包括这些突变可能如何影响附近基因的活性。
破译人类基因组中占98%不编码蛋白质的区域，是生物学中的一项重大挑战。对于那些试图揭示罕见、通常是致命疾病的基因基础的研究人员来说，这些序列中的突变尤其令人费解。
明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所的生物信息学家Eric Klee是去年9月未确诊疾病黑客马拉松的联合负责人，他说：“坦率地说，这些变异通常会被分类处理掉（即被搁置）。”
未确诊的罕见病
这场为期三天的活动在罗切斯特的梅奥诊所举行，加上此前在欧洲举办的两场黑客马拉松，均由Wilhelm基金会组织——该基金会是瑞典布罗特比（Brottby）的一家慈善机构，致力于倡导受未确诊罕见病影响的家庭。该基金会由Helene和Mikk Cederroth夫妇创立，他们失去了四个孩子中的三个患有未确诊的疾病，并将基金会命名为以他们已故的大儿子，他于16岁时去世。
全球约有3.5亿人患有未确诊的罕见病，但只有一小部分可以通过现有的基因组测序等技术确诊。Helene Cederroth说：“如果你没有诊断结果，你就被抛弃了。”
DeepMind新推出的AlphaGenome AI正在攻克我们DNA中的‘暗物质’
🚀 想要体验更好更全面的AI调用？
欢迎使用青云聚合API，约为官网价格的十分之一，支持300+全球最新模型，以及全球各种生图生视频模型，无需翻墙高速稳定，文档丰富，小白也可以简单操作。
评论区