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原文链接：https://www.microsoft.com/en-us/research/blog/using-ai-to-assist-in-rare-disease-diagnosis/
原文作者：Microsoft Research
我们正在进入一个由人工智能驱动的医疗保健新时代，其中人工智能在各种医疗应用中显示出巨大潜力，尤其是在罕见病诊断方面。罕见病，顾名思义，影响的患者人数较少，但其诊断过程往往充满挑战，涉及数年时间，期间患者可能需要经历多次就医和检查。
人工智能如何改变罕见病诊断格局
微软研究院的研究人员正积极探索如何利用人工智能技术，特别是大型语言模型（LLMs）和基因组学分析，来显著缩短这个漫长而痛苦的诊断周期。目前的挑战在于，许多罕见病缺乏标准化的诊断路径，医生需要整合大量的、分散的临床和遗传信息。
主要研究方向包括：
- 多模态数据整合： 结合电子健康记录（EHRs）、医学影像、患者描述的症状和基因组测序数据，建立全面的患者视图。
- LLMs在临床推理中的应用： 利用LLMs强大的文本理解和推理能力，从非结构化的临床笔记中提取关键信息，并与已知的罕见病知识库进行比对。
- 提高诊断效率： 目标是让AI系统能够快速识别最有可能的疾病，并向医生推荐下一步最有效的诊断测试。
面临的挑战与未来展望
尽管潜力巨大，但将AI应用于罕见病诊断仍面临数据隐私、模型可解释性以及临床验证等方面的挑战。研究人员必须确保AI工具不仅准确，而且在临床决策过程中是透明和可信赖的。
微软研究院致力于与临床专家紧密合作，开发出负责任且有效的AI辅助诊断工具，最终目的是帮助患者更早地获得确诊和治疗，改善其生活质量。
该领域的研究是AI赋能医疗健康，特别是在解决医疗资源不平衡和诊断延迟方面的重要一步。
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