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原文链接：https://blog.google/technology/research/ten-years-google-genomics/
原文作者：Google Research
十年基因组学的征程：从云计算到人工智能的融合
在过去的十年里，我们非常自豪地分享了谷歌基因组学（Google Genomics）在加速生命科学研究方面所取得的进展。我们最初的愿景是利用云计算的力量，解决处理海量基因组数据时面临的巨大计算挑战，使基因组学研究能够更快地实现规模化。今天，我们看到了这项工作的深远影响：基因组学研究已不再局限于少数拥有超级计算机资源的实验室，而是扩展到了更广泛的研究领域。
我们与社区的协作显著改善了基因组数据的可访问性、分析效率和研究成果的转化。从我们最初与Enlitic的合作开始，到后来专注于平台工程，再到为谷歌云平台（Google Cloud）上的生命科学客户提供支持，我们一直致力于构建一个强大的生态系统。
在早期，我们认识到对基因组数据进行大规模、标准化处理的需求是至关重要的。这促使我们与生命科学界的领导者们紧密合作，推出了几个关键项目：
- 谷歌基因组学工具包 (GATK) 的云优化： 我们与Broad Institute的GATK团队紧密合作，将这些行业领先的工具包移植到谷歌云上，使其能够更高效地处理PB级数据。
- 云上耐受性分析： 针对全基因组测序（WGS）数据的分析流水线，我们实现了高达50倍的速度提升，大大缩短了从数据生成到获得临床洞察所需的时间。
- 基因组学数据交换： 我们与合作伙伴共同构建了安全、可信赖的数据共享机制，这对于大规模人群研究至关重要。
随着AI和机器学习的兴起，我们意识到这些技术将彻底改变我们对生物学复杂性的理解。基因组学已成为AI应用最前沿的领域之一。
今天，我们的焦点已经转移到下一代计算平台——Terra，这是一个由Anvil、Verily、Google Cloud和Broad Institute共同支持的开源生态系统。Terra平台是谷歌对生命科学领域可持续发展的承诺，它将基因组学、多组学数据和临床数据的分析工作流进行了统一集成。Terra平台为研究人员提供了模块化的、可重复的分析环境，这对于复杂疾病（如癌症和心血管疾病）的跨学科研究至关重要。
在过去几年中，我们在Terra上实现的创新包括：
加速医学突破：AI赋能未来
我们相信，基因组学数据与先进的AI工具结合，将是实现个性化医疗的关键。我们的目标是将AI工具集成到分析流程中，例如使用深度学习来预测蛋白质结构（如AlphaFold的后续影响），或利用大型语言模型（LLMs）来解释复杂的遗传变异。
展望未来十年，我们的工作将集中在以下几个方面：
- 可扩展性和治理： 确保Terra和谷歌云平台能够处理指数级增长的基因组数据，同时保持最高标准的数据安全和隐私合规性。
- 人与机器的协作： 开发直观的AI驱动工具，帮助生物学家快速理解和验证他们的假设，减少繁琐的编程工作。
- 全球普及： 持续降低成本和技术门槛，让全球范围内的研究机构都能参与到前沿的基因组研究中。
我们非常感谢所有合作伙伴、开源社区成员以及谷歌内部的团队，是你们的努力使这十年取得了如此巨大的成就。基因组学的未来充满希望，谷歌将继续扮演关键角色，推动科学发现，最终改善人类健康。
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