📢 转载信息
原文链接：https://www.microsoft.com/en-us/research/blog/using-ai-to-assist-in-rare-disease-diagnosis/
原文作者：Microsoft Research
使用人工智能辅助罕见病诊断
罕见病，通常指患病人数极少的疾病，对患者及其家庭构成了巨大的挑战。许多罕见病患者需要经过多年的“诊断迷宫”才能获得确诊，这不仅延误了治疗，也消耗了大量的医疗资源。微软研究院（Microsoft Research）正在探索如何利用人工智能（AI）技术来加速这一进程，为罕见病患者带来希望。
AI在罕见病诊断中的潜力
罕见病的诊断之所以困难重重，部分原因是其症状多样且不典型，同时缺乏足够的临床数据和专业知识积累。AI，特别是机器学习和深度学习技术，在处理复杂、海量数据方面展现出巨大潜力，能够帮助临床医生发现人眼难以察觉的模式。
我们的研究重点之一是开发能够整合和分析多种数据源的AI模型，包括：
- 基因组数据：分析患者的DNA序列，识别与罕见病相关的遗传变异。
- 电子健康记录（EHR）：提取患者的症状、病史和检验结果。
- 医学文献：利用自然语言处理（NLP）技术，从海量学术论文中学习疾病知识。
实际应用与进展
通过训练这些AI模型，我们可以构建一个辅助诊断系统，该系统能够根据输入的数据，预测最可能的罕见病列表，并提供支持这些预测的证据链。这极大地缩短了医生的信息检索和鉴别诊断时间。
我们正在与医疗机构和遗传学家紧密合作，将这些研究成果转化为实用的临床工具。虽然AI不能完全替代人类专家的判断，但它能作为一个强大的“第二意见”工具，帮助医生在面对罕见病例时，更快速、更准确地锁定方向。
Illustrated images of Peter Lee, Daphne Koller, Noubar Afeyan, and Dr. Eric Topol for the Microsoft Research Podcast
我们相信，通过持续的跨学科合作与技术创新，AI将在罕见病诊断领域发挥越来越重要的作用，最终改善全球数百万罕见病患者的生活质量。
🚀 想要体验更好更全面的AI调用？
欢迎使用青云聚合API，约为官网价格的十分之一，支持300+全球最新模型，以及全球各种生图生视频模型，无需翻墙高速稳定，文档丰富，小白也可以简单操作。
评论区